Peste 300 de milioane de oameni la nivel global trăiesc cu una dintre cele peste 6.000 de boli rare cunoscute, unele fiind afecțiuni severe, de cauze genetice, precum distrofia musculară Duchenne, potrivit datelor Orphanet. În acest context, proiectul strategic ExpertRARE, finanțat cu aproape 35 de milioane de lei și coordonat de prof. univ. dr. Maria Puiu de la UMF Carol Davila, directorul general adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică, își propune să formeze peste 1.300 de profesioniști din sănătate în boli rare.
Până în iunie 2028, proiectul condus de UMF „Carol Davila” (UMFCD), în parteneriat cu universitățile din Iași, Cluj și Timișoara, Spitalul Craiova, Institutul Parhon și Alianța Națională pentru Boli Rare, va dezvolta un hub digital și instrumente naționale de lucru pentru 80 de centre de expertiză în bolile rare, la care vor colabora sute de experți în boli. În medicină, protocoalele, genele și investigațiile de ultimă generație conturează cadrul clinic, însă prof. dr. Maria Puiu a mărturisit că întâlnirea cu un băiețel pe nume Alex i-a marcat ireversibil cariera.
Alex a fost părăsit de mamă la naștere, înainte să bănuiască cineva afecțiunea de care suferea. A crescut alături de o asistentă maternală care l-a îngrijit cu o dăruire exemplară. La vârsta de 2 ani și jumătate, primele semne – dificultatea de a urca scările, oboseala și consistența caracteristică a gambelor – au ridicat semne de întrebare. „Într-o perioadă în care diagnosticul molecular se obținea extrem de greu, a fost nevoie de ani de muncă și de colaborarea cu un grup dedicat de biologi pentru a confirma diagnosticul de distrofie musculară Duchenne”, a explicat prof. dr. Maria Puiu.
Însă nu doar boala a fost cea care i-a marcat pe medici, ci maturitatea surprinzătoare a băiețelului: „Am fost alături de Alex până în ultimele lui zile. Știa și înțelegea foarte multe. Poate chiar mai multe decât ne-am fi dorit uneori să înțelegem noi. Și în mod paradoxal, spre final, el era cel care ne dădea sfaturi. Ne spunea cum ar trebui să ne ocupăm de pacienți după ce el nu va mai fi”, își amintește prof. dr. Maria Puiu.
„Alex m-a învățat că uneori pacientul devine, fără să-ți dai seama, profesorul tău. Dincolo de diagnostice și tratamente, există un om care îți încredințează o parte din viața lui”.
Cazul lui Alex reflectă drama multor pacienți din România care au trecut prin „odiseea diagnosticului”. Rapoartele oficiale privind genetica clinică estimează durata medie a odiseii diagnostice la 5,6 ani, implicând consultații la multiple specialități medicale.
Studiile derulate la nivel european de EURORDIS arată că pentru 25% dintre pacienții cu boli rare durează între 5 și 30 de ani până obțin un diagnostic corect, iar 40% primesc inițial un diagnostic greșit, conform Raportului Rare Barometer Voices.
Proiectul ExpertRARE își propune să contribuie la eliminarea acestor întârzieri printr-o mobilizare a comunității medicale. Cu un buget total de aproape 35 de milioane de lei și o durată de implementare care se va încheia în iunie 2028, inițiativa aduce la un loc experți direct implicați, de la medici și cercetători până la biologi, bioinformaticieni și reprezentanți ai asociațiilor de pacienți. În proiect sunt 770 de posturi pentru experții în boli rare.
Principala miză a proiectului este formarea continuă: cel puțin 1.308 profesioniști din domeniul sănătății vor fi instruiți de-a lungul derulării activităților. Majoritatea acestor specialiști activează în cele 80 de centre de expertiză în bolile rare, iar unii vor primi informațiile necesare pentru a dezvolta alte centre de expertiză, conectate la nivel național, creând o infrastructură solidă de diagnostic și monitorizare.
„Proiectul ExpertRARE va contribui la dezvoltarea unei rețele naționale puternice de expertiză în boli rare. Înseamnă o mai bună înțelegere a tuturor bolilor rare și un lucru integrat în echipă. În bolile rare, expertiza înseamnă experiență: cât de multe cazuri ai apucat să vezi dintr-o boală rară sau foarte rară”, subliniază prof. dr. Maria Puiu.
Unul dintre cele mai avansate obiective clinice ale proiectului este posibilitatea de a oferi testare genetică de ultimă generație, secvențierea întregului exom-WES, pentru aproximativ 1.000 de pacienți neanalizați sau nediagnosticați încă din punct de vedere molecular. Investigația va fi oferită gratuit celor care au efectuat deja alte teste fără a obține un răspuns și reprezintă cea mai valoroasă resursă de formare pentru cei care vor participa la cursuri și vor fi instruiți în diagnosticul molecular în diferite boli rare. „ExpertRare” și „Genetica Echitabilă” sunt două inițiative ale UMFCD care vor permite ca peste 20.000 de români din categorii vulnerabile să aibă acces gratuit la cele mai avansate tehnologii de diagnostic prin testare genetică.
Elementul central care va asigura sustenabilitatea proiectului pe termen lung îl reprezintă elaborarea compendiilor de specialitate. Acestea funcționează ca instrumente de lucru indispensabile, concepute pentru a aduce la un loc cele mai noi protocoale internaționale și practici clinice adaptate contextului din România.
Echipele din proiect lucrează la patru compendii de bune practici în majoritatea categoriilor de boli rare: cardiologice, neurologice, renale și metabolice. Fiecare dintre cele patru compendii mari cuprinde multiple subcapitole detaliate, adresate medicilor specialiști aflați în formare sau celor care doresc să își actualizeze cunoștințele. În strânsă colaborare cu Alianța Națională pentru Boli Rare, sunt dezvoltate ghiduri și resurse paralele dedicate asistenților medicali comunitari, asistenților sociali, psihologilor și medicilor de familie, pentru a asigura suportul complet al pacientului și în comunitate.
Toate aceste compendii și ghiduri vor fi integrate și păstrate pe termen lung în hub-ul digital al Alianței Naționale pentru Boli Rare (ANBR). Astfel, informațiile vor putea fi permanent actualizate odată cu noile descoperiri științifice, iar rețeaua națională de experți va continua să ofere îngrijire la cele mai înalte standarde chiar și după finalizarea perioadei de finanțare a proiectului.
În România, peste un milion de persoane trăiesc cu o boală rară. La începutul acestui an, ANBR semnala: „Nu suntem doar un diagnostic, suntem cetățeni cu drepturi”.
