Fetiță din Marea Britanie își recăpătă auzul printr-o terapie genetică de pionierat
Opal Sandy, o fetiță din Marea Britanie în vârstă de 18 luni, a devenit prima persoană din lume care a beneficiat de un studiu revoluționar în domeniul terapiei genetice pentru tratarea deficiențelor de auz. După ce a fost complet surdă la naștere din cauza neuropatiei auditive, Opal a primit o infuzie a unei gene funcționale în urechea dreaptă, în cadrul unei intervenții chirurgicale de doar 16 minute, care i-a restabilit auzul într-un mod impresionant.
Părinții ei au fost profund emoționați și uimiți să afle că micuța lor poate auzi pentru prima dată. Această descoperire a adus o nouă lumină în viața familiei Sandy, iar mama, Jo Sandy, a declarat că momentul în care Opal a auzit pentru prima dată a fost pur și simplu „nebunesc”.
Opal Sandy a fost tratată la spitalul Addenbrooke din Cambridge, care găzduiește procesul Chord, un studiu extins la nivel internațional ce implică mai mulți copii surzi din Marea Britanie, Spania și SUA. Profesorul Manohar Bance, coordonatorul studiului, a fost impresionat de rezultatele inițiale obținute și este optimist în privința vindecării tuturor pacienților care suferă de această formă de surditate.
Neuropatia auditivă și terapia genică revoluționară
Neuropatia auditivă, o afecțiune cauzată de o defecțiune a genei OTOF, poate perturba comunicarea între celulele auditive și nervul auditiv. Compania de biotehnologie Regeneron a dezvoltat o nouă terapie care utilizează o copie funcțională a genei pentru a restabili funcționalitatea urechii interne.
Un alt copil a fost recent beneficiar al acestei terapii genetice inovatoare la spitalul universitar din Cambridge, iar rezultatele pozitive încurajează continuarea cercetărilor. Studiul Chord are trei etape distincte, în care copiii surzi primesc diferite doze de terapie genetică, iar evoluția lor va fi monitorizată pe o perioadă de cinci ani.
Opal Sandy a devenit primul pacient din lume care a primit acest tratament revoluționar, fiind considerată „cea mai tânără persoană din lume care a beneficiat până acum de această terapie”, conform declarațiilor profesorului Manohar Bance.
Terapia genică, o nouă speranță pentru cei cu deficiențe de auz
Terapia denumită DB-OTO reprezintă o speranță specială pentru copiii cu mutații ale genei OTOF. Prin utilizarea unui virus inofensiv, gena corectă este introdusă în organismul pacientului, deschizând astfel o nouă eră în tratamentul surdității.
Experții subliniază că această terapie genetică este doar începutul unei noi paradigme în tratarea deficiențelor de auz, cu perspective promițătoare pentru pacienți. Martin McLean, consilier în politici la Societatea Națională a Copiilor Surzi, a subliniat importanța evoluțiilor în acest domeniu și așteaptă cu interes rezultatele pe termen lung ale copiilor tratați.
Recuperarea auzului a adus cu sine noi provocări pentru părinții lui Opal, care acum se confruntă cu pasiunea fiicei lor pentru a trânti tacâmurile pe masă pentru a produce sunete, bucurându-se de lumea sonoră redescoperită.
Foto: Andrew Matthews/PA Wire
