“`html
O inimă de negru: Povestea tulburătoare a femeii cu o boală rară și ciudată
De câteva săptămâni bune, pacienta, o femeie, în vârstă de 40 de ani, a început să se confrunte cu dificultăți de respirație, situație care a obligat-o să viziteze spitalul, unde, desigur, medicii s-au pus pe examinat și analizat, întregul context fiind complicat de o urină neobișnuit de închisă la culoare, problema asta căci, parcă, începuse de ceva vreme din copilărie, iar operațiile de înlocuire ale șoldurilor și genunchilor din cauza artritei, deja făcute, o făceau să pară că trece printr-un episod mai ciudat decât cele întâmpinate până acum.
Se pare că, în urma evaluărilor medicale, a ieșit la iveală că ea suferea de o stenoză aortică severă, o afecțiune serioasă în care valva aortică, adică ușa dintre inimă și restul corpului, nu se deschidea cum ar fi trebuit, înfectându-se fluxul sanguin, acest lucru fiind confirmat și de site-uri de specialitate, care, de asemenea, te fac să te întrebi despre siguranța inimii umane, adică e extrem de important să te gândești la toate aceste detalii.
Până la urma, pacienta a fost supusă unei intervenții chirurgicale pe cord deschis, iar treisprezece zile mai târziu, a fost externată; totuși, la trei ani după operație, ea nu mai avea simptome de niciun fel, ceea ce ar trebui să fie un motiv de bucurie, dar noi avem alte lucruri să ne îngrijoreze aici, deoarece în timpul operației, medicii au descoperit „pigmentare neagră” mai precis țesuturi calcifiate „negru închis” în aortă, dar și în valva aortică – ce să mai zici, nu?
Se știe că țesutul ăsta prelevat a fost trimis la microscop pentru analiză și a evidențiat „depunerea de pigment brun” în zonele întărite ale valvei și în unele dintre țesuturile necalcifiate; de asemenea, a fost găsită inflamația cronică, inclusiv prezența celulelor imune „încărcate cu pigment” care te face să te gândești la cât de complex și ciudat e tot ce se întâmplă cu organismul uman, mai ales când vine vorba de condiții neobișnuite astfel, cumva, medicii au stabilit că suferă de o boală genetică rară, alcaptonurie, afectând 1 din 250 000 până la 1 din 100 000 de persoane în lume, dacă nu cumva ei erau puși pe estimat procentaje complicate.
Știm bine că alcaptonuria apare din mutații ale unei gene numite HGD, care joacă un rol important în descompunerea a două blocuri proteice, căci este vorba de fenilalanină și tirozina, iar acumularea unui produs secundar, acidul homogentisic, care se excretă, bineînțeles, în urină, face ca aceasta să se întunece când este expusă la aer; ceea ce, atenție, la pacienți, se acumulează în țesuturile conjunctive, dând naștere unor situații medicale greu de imaginat.
„Dificil să se evalueze cu exactitate incidența această a ochronozei cardiace din cauza rarității sale”, au spus autorii raportului, subliniind din nou că este o boală foarte rară dar care, totuși, medicii ar trebui să fie conștienți; asta deoarece s-ar putea confrunta cu semnele în timpul chirurgiei elective cardiace și analize histologice, dar rămâne ora exactă, nu-i așa? Ce să mai zici, o poveste de neuitat aici, plină de nuanțe de negru! Sursa
“`
