O femeie care a supraviețuit cancerului la sân ar putea juca un rol important în cercetarea privind sindromul post-Covid, fără să dorească asta. Amanda Twinam, o avocată din Albany, New York, a căutat explicații pentru oboseala cronică pe care a experimentat-o și a contactat un cercetător de la National Institutes of Health (NIH) pentru ajutor. Ceea ce a început ca o discuție despre oboseală a condus la descoperirea unei afecțiuni rare numită sindromul Li-Fraumeni și la sugestia că ar putea exista legături între această afecțiune și sindromul post-Covid.
Twinam a avut o copilărie și o adolescență marcată de probleme de sănătate, inclusiv suspiciune de mononucleoză și două diagnostice separate de cancer la sân. După o serie de simptome debilitante și lupte cu medicii pentru a găsi un răspuns, Twinam a contactat Dr. Paul Hwang de la NIH în speranța obținerii unor răspunsuri. Dr. Hwang a luat în considerare posibilitatea că problema lui Twinam ar putea fi legată de o afecțiune numită ME/CFS și a folosit cercetările sale pentru a studia mai multe persoane cu aceeași afecțiune.
Studiile au descoperit că organismul lui Twinam produce o proteină numită WASF3 în cantități anormale, ceea ce împiedică procesul de producție de energie. Mai mult, când Dr. Hwang a extins cercetările la alte persoane cu această problemă, a descoperit că mulți aveau ME/CFS. Această descoperire sugerează că sindromul post-Covid, care este adesea însoțit de oboseală cronică, ar putea avea legături cu afecțiunea lui Twinam și cu sindromul Li-Fraumeni.
Aceste descoperiri sunt semnificative întrucât există puține cercetări cu privire la ME/CFS și sindromul post-Covid. În plus, coincidența care a condus la diagnosticarea lui Twinam demonstrează importanța cercetărilor și descoperirilor bazate pe un singur pacient. Dr. Hwang și echipa sa intenționează să continue cercetările și să studieze un medicament nou care ar putea ajuta pacienții cu aceste afecțiuni.
